Sağır olarak doğan İngiliz kız çocuğu Opal Sandy, 11 aylıkken gen terapisi yöntemiyle işitme duyusunu yeniden kazandı. Cambridge’deki Addenbrooke Hastanesi’nde aldığı terapi yöntemiyle harici bir cihaza gerek duymadan duyabilen Opal, bu yöntemle tedavi edilen en küçük çocuk oldu. Kulağa belirli genleri içeren virüs enjekte ediliyor
CHORD deneyi geçen yılın Mayıs ayında başladı. Amaç, OTOF mutasyonu olan vakalarda DB-OTO adı verilen gen terapisinin işe yarayıp yaramadığını incelemekti. Opal, zararsız AAV1 virüsünü içeren bir infüzyon aldı.
Bu operasyon genel anestezi altında kokleaya (kulak salyangozu) enjeksiyon yoluyla gerçekleştirildi. Böylelikle virüsün genetik materyalinin hücrelere aktarılması sağlandı. Çocuğun sol kulağına gen tedavisi uygulanırken, aynı zamanda implant da takıldı.
Deneme, Opal dahil üç çocuğun yer aldığı üç bölümden oluşuyor. Hasta çocuklar küçük bir dozda gen terapisini sadece bir kulak için aldılar. Böylelikle yan etkinin azaldığı belirtliyor. İşlem ise yalnızca 20 dakika sürdü.
Sonuçlar çok başarılı
Yaklaşık 4 hafta sonra Opal, sol kulaktaki koklear implant kapatıldığında bile seslere tepki vermeye başladı. Doktorlar daha sonraki durumu izlediler ve önemli iyileşmeler buldular. 24. haftadan sonra çocuğun fisıltıları duyabildiği tespit edildi.
Cambridge Üniversitesi’nde kulak cerrahı ve araştırmanın başı Profesör Manohar Bance, sonuçların muhteşem olduğunu belirterek, beklediğinden çok daha iyi olduğunu söyledi ve şöyle devam etti: “Gen terapisi uzun yıllardan beri otoloji ve odyolojinin geleceği olmuştur ve artık nihayet burada olduğu için çok heyecanlıyım. Bunun iç kulak ve birçok işitme kaybı türüne yönelik gen tedavileri için yeni bir çağın başlangıcı olmasını umuyoruz.”
Opal, nadir görülen bir genetik rahatsızlık olan işitsel nöropati nedeniyle tamamen sağır olarak doğdu. İşitsel nöropati spektrum bozukluğunda kulak sesi normal olarak algılamasına rağmen, bu sinyalleri beyne göndermede sorun yaşıyor. Bu problem, sağırlığın yanı sıra sesleri ayırt etme ve netlik konusunda da sorunlara yol açabiliyor. Hastalığın her 10 bin bebekte bir görüldüğü belirtiliyor. Daha önce de bahsettiğimiz gibi, hastalık tek bir OTOF genindeki mutasyondan kaynaklanıyor. OTOF geni otoferlin adı verilen bir protein üretiyor. Bu protein, kulağın iç kılları ve işitme siniri ile iletişimde rol oynuyor.
Araştırma devam ediyor
Araştırmanın ilk aşamasında hastaların tek kulağına küçük bir doz veriliyor. Daha sonra ikinci aşamada sadece tek kulakta daha yüksek dozda gen terapisi kullanılıyor. Burada başlangıç dozunun güvenli olduğunun kanıtlanması önem arz ediyor. Üçüncü aşamada ise, güvenliği ve etkinliği tespit edildikten sonra seçilen dozla her iki kulakta gen tedavisine devam ediliyor. Tedavi uygulanan hastaların takip muayenelerinin beş yıl boyunca devam edeceği belirtiliyor.