Bilim insanları 20 yılı aşkın bir süredir genomik çalışmalar yapmak için aynı insan genom dizisini kullanıyor, ancak bir süre önce genom dizisinde büyük bir değişiklik yapıldı. Araştırmacılar, orijinal referans genom dizisini büyük ölçüde genişleten, dönüm noktası niteliğindeki gelişmede, daha kapsayıcı yeni bir referans insan genom dizisi koleksiyonu yayınladı. Referans insan genomu değiştirildi
Nature dergisinde yayınlanan hakemli makaleye göre, yeni pangenom referansı, dünyanın dört bir yanından 47 kişinin genom dizilerini içeriyor. Orijinal referans insan genom dizisi, toplamda yaklaşık 20 kişiden bileşenler içermesine rağmen genel anlamda tek bir kişiye dayanıyordu.
Yeni pangenom küresel gen havuzunu daha iyi yansıttığından, bilim insanları hastalıkla ilgili genetik varyasyonları daha doğru bir şekilde tanımlamak için kullanabilecekler. Araştırmacılara göre, daha çeşitli referans haritası, nihayetinde bireyin DNA’sına göre uyarlanmış daha kişiselleştirilmiş aşı veya tedavilerin geliştirilmesine yardımcı olmak için de kullanılacak. Hastalıkların araştırılması kolaylaşacak
Genom, bir organizmanın büyümesi ve işlev görmesi için gerekli olan DNA talimatlarının tamamı olarak özetlenebilir. Bilim insanları, insanları benzersiz kılan varyasyonları incelemek için kullanabilecekleri bir “standart” oluşturmak üzere referans bir insan genomuna güvenmekte. Ortalama olarak, insanların genomları yaklaşık yüzde 99 oranında aynıdır, ancak küçük farklılıklar bilim insanlarına bir bireyin sağlığını etkileyebilecek özellikler hakkında fikir verebilir. Yüzde 1, kimi durumda geri kalandan “büyük” olabilir. Makalenin yazarı Wen-Wei Liao yaptığı açıklamada, “Bir pangenom referansı ile genler ve hastalık özellikleri arasındaki bağlantıya dair anlayışımızı geliştirerek klinik araştırmaları hızlandırabiliriz” dedi. Pangenom, tüm genom dizilerini hizalamak için gelişmiş hesaplama teknikleri kullanmakta. Açıklamada, bu tekniklerin 100 milyondan fazla yeni DNA harfi ekleyerek orijinal referansın bıraktığı boşlukları doldurmaya yardımcı olduğu belirtildi. Liao, “İnsan pangenom referansı, genomun daha önce erişilemeyen bölgelerindeki on binlerce yeni genomik varyantı temsil etmemizi sağlayacak” ifadelerini kullandı. Yapılan araştırma ise Ulusal Sağlık Enstitülerinin bir bölümü tarafından finanse edilen İnsan Pangenom Referans Konsorsiyumu’ndaki bilim insanları yürüttü.